跳到主要內容
訪客人次:439333
:::
訪客人次:439333
:::
:::

加拿大個人化基因體計畫有助加國民眾健康保健

【根據加拿大醫學協會期刊(CMAJ, Canadian Medical Association Journal)發表的文章指出,加拿大的全基因體定序計畫有利於國民健康保健,此項研究結果來自56位健康參與者完整的個人化基因體定序。】
  多倫多大學麥克勞林中心(McLaughlin Centre)及病童醫院應用基因組學中心(Centre for Applied Genomics)主任謝瑞爾(Stephen Scherer)表示:「這個計畫目前收費是一個基因體1千加幣,不久後將能達到一個基因體收費1百加幣,這將使全國人民都可以完全參與此計畫。家庭醫師未來不僅會依據個人或家庭病史,也會根據基因體研究結果來做診斷,因此醫生對於此研究必須要有一定程度的了解與認識,像是如何解讀基因體研究結果以及熟悉計畫的優勢或限制。」
  個人化基因體計畫的56位參與者當中,有四分之一(14位)有癌症、心血管和神經疾病等疾病相關的基因遺傳變異;其中13位參與者對藥物有潛在危及生命的不良反應。所有參與者的基因中都發現了與醫學相關的變異,包括對於藥物的潛在不良反應的變異、跟精神健康狀況相關的拷貝數變異或其他可能影響個體家庭後代健康的遺傳變異。基因體計畫研究發現與影響健康相關的個別案例:
●一位65歲的男性有著與癌症相關的BRAC1基因體變異,而他的父親死於前列腺癌。
●一名49歲的男性從基因體定序結果中發現有基因變異,而這個基因變異與導致腎結石或腎結石相關。
●一名54歲的女性血球中發現與透納氏症(Turner Syndrome)有關的染色體缺失,但沒有臨床表徵。在這種情況下,建議進行心臟或內分泌失調疾病篩檢。

  計畫參與者都願意配合公開研究結果,因此他們可以從專業遺傳諮詢師獲得完整的報告。加拿大醫學協會期刊的這份研究是自從2007年基因體研究計畫成立以來第一個發表的研究論文,對加國政府應有一定影響力。謝瑞爾(Stephen Scherer)也表示:「加拿大還沒有像英、美、澳等國家一樣擁有針對精準醫學(precision medicine)的國家型醫學定序計畫,但我們可以將個人化基因體計劃規模擴大到如英、美等國家的規模。我們選擇將第一篇論文發表在加拿大醫學協會期刊,是因為我們想以最貼近加拿大醫療現狀的方式發表此項基因體序列計畫,進而為我國人民的個人化健康謀取福利。」
  環球郵報(The Globe and Mail)持續關注加拿大個人化基因體計畫,常報導有關個人化基因體研究的主題。一篇2012年環球郵報系列報導吸引了加拿大個人化基因體計畫的志願參與者,並提升大眾對加拿大禁止基因歧視法案Bill S-201的認識(該法案現在已列入法律條文)。在一篇與基因體研究相關的評論中,加拿大西安大略大學(Western Ontario University)舒利克醫學及牙科學院的羅伯特·黑格勒(Robert Hegele)博士表示:「此研究強調全基因體定序的廣泛實施與應用,包括早期診斷以預防或延遲與疾病相關的結果或併發症,篩檢家庭成員遺傳基因以規劃家庭生育計畫。」
  然而此項計畫的潛在技術缺陷可能包括:錯誤分類基因的變異性造成誤診、未預期出的診斷結果所造成的風險、診斷出的疾病沒有治療方式以及陽性反應結果造成的醫療資源浪費。但羅伯特·黑格勒博士也表示:「為了國人衛生健康,基因體計畫的優勢值得我們進一步仔細和深入的評估。」

https://medicalxpress.com/news/2018-02-personal-genome-canada-results-health.html

更新日期 : 2018/04/19