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美國食品與藥物管理局公布次世代定序檢驗之指引草案

為支持歐巴馬總統的精準醫學倡議 (Precision Medicine Initiative, PMI),美國食品與藥物管理局 (Food and Drug Administration, FDA) 公佈兩項指引草案,旨在提供明確且有彈性的方式來規範與個人基因組相關的檢驗技術。次世代定序(Next Generation Sequencing, NGS) 是一種功能強大的新技術,透過掃描病患的DNA以偵測其基因變異,可用來判斷其罹患疾病風險程度以及提供後續治療所需的相關資訊。FDA鼓勵創新的遺傳與基因檢驗技術,但同時也需確保這些檢驗能夠提供正確且有用的資訊。
指引草案一:以次世代定序為基礎的體外診斷技術(In Vitro Diagnostics, IVDs)應用於遺傳性疾病(Germline Diseases)的規範標準。
此草案針對罕見遺傳性疾病所開發的次世代定序檢測技術,提供設計、開發與驗證上的建議,並採用FDA所認可的標準以驗證分析效度(analytical validity)的潛力。
指引草案二:使用公共人類基因變異資料庫以支持次世代定序為基礎的體外診斷技術的臨床效度(Clinical Validity)。
檢驗開發人員可採用FDA所認可的公共基因資料庫中的臨床證據以支持其臨床檢測,與提供基因測試結果更精確的臨床判讀保障。此為取得上市許可(clearance)或核准(approval)的捷徑。
美國國家衛生研究院 (National Institutes of Health, NIH) 院長Dr. Francis Collins 表示:這些指引草案是發展次世代定序檢驗技術的關鍵,具有極高價值。鼓勵技術開發人員採用此指引中的最佳做法,提供病患所需要的高品質檢驗技術。此指引草案將有90天的審議期,公開徵求社會大眾提供相關意見。

更新日期 : 2016/09/13