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科技部新聞稿: 一滴血精準篩檢聽損兒

日期:109年8月13日

發稿單位:生命科學研究發展司

聯絡人:李慧欣博士

電話:(02)2737-7461

E-mail:hhlee@most.gov.tw

      科技部配合「5+2產業創新方案」,自106年起推動「建立以婦幼醫學為主軸的精準醫療專案計畫(106-109)」,透過精準醫療技術及模式,照護整體婦幼健康。根據統計每1000個新生兒中就有3-5個人罹患先天性聽損,以往多在聽力明顯異常,甚至到兒童語言發展與理解能力落後時,才到門診進行診斷與治療,往往已錯過了黃金治療時機,造成兒童不可逆的發展障礙。臺北榮總牛道明醫師團隊在科技部的支持下,與國家衛生研究院共同合作,配合衛生福利部國民健康署(國健署)的新生兒聽力篩檢計畫,利用一滴血的基因檢測方式,優化先天性聽損快速篩檢模式,可在7日內完成初步的診斷,並及時給予適當的治療,效率已超越世界大多數一流醫學中心的水準。

 

      國健署自2012年起開始進行全國性新生兒聽力篩檢計畫,由於目前聽力篩檢流程缺乏其他臨床輔助指標,導致新生兒初篩陽性個案轉介率偏高,因此如何導入精準醫療的模式,即早鑑定出帶有先天性聽損危險因子的高危險群,加速確診的效率與準確性,發展快速診斷與新式治療技術,除可讓聽損兒盡早接受治療與復健,並提供個人化新式治療方式,是目前臨床上急需努力的目標。臺北榮總牛道明醫師團隊在科技部「建立以婦幼醫學為主軸的精準醫療專案計畫」的支持下,與國家衛生研究院共同合作,配合國健署的新生兒聽力篩檢計畫,針對政府所執行的新生兒聽力篩檢之診斷及確診的流程進行優化,對出院前進行新生兒聽力篩檢未通過、極度早產兒、或急重症之新生兒個案,利用「唾液病毒核苷酸快速鑑定技術平台」及「多功能核酸質譜分析平台」,進行先天性聽損高風險因子「先天性感染(巨細胞病毒與弓漿蟲)」與「聽損基因變異」的快速篩檢,平均可於出生後7天初步確認是否罹患先天性聽損,大幅超前國健署「3個月內確診,6個月治療」的建議期程;並可針對導致聽損的成因,如先天性感染即早提供適當的藥物治療,以避免不可逆的傷害;或依據聽損基因突變位點的特徵,加速評估配戴助聽器或人工電子耳的流程,把握兒童聽損治療與聽力發展的黃金時機。

 

      臺北榮總牛醫師團隊也和陽明大學腦科所、臺大醫學院及哈佛大學醫學院進行跨國合作,針對臺灣好發的聽損基因變異點位進行幹細胞基因治療研究,此外,也在聽損動物模型中進行基因治療,皆獲得了很好的治療成效,期望在不久的將來就可以正式運用在臨床治療上。

 

      在當前全球精準醫療發展趨勢下,未來4年科技部將跨部會推動「臺灣精準健康戰略產業發展方案」,帶動精準健康產業發展,利用全基因檢測不僅可以幫助遺傳性疾病的診斷外,也可應用於先天體質上的評估,建立符合自身的健康管理方式,即早預防即早治療,讓制訂個人化的精準醫療不再那麼遙不可及。

 

研究成果聯絡人

牛道明主治醫師 Dau-Ming Niu, M.D., Ph.D

臺北榮民總醫院兒童醫學部主任

聯絡電話(公):02-28712121 ext.8486/8488

電子郵件信箱:dmniu1111@yahoo.com.tw

更新日期 : 2020/08/14