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科研新知:基因組定序與人口多樣化

  科學與工業研究委員會努力探索基因與疾病鏈結

      印度科學與工業研究委員會(CSIR)在一項原住民遺傳工作中,對將近一千名印度各地的農村青年做基因組定序,這個計畫目標主要教育這一代的學生,了解基因組的「實用性」。

全球上很多國家已經對他們公民的樣本進行了基因組定序,以判斷其獨特的遺傳特徵,對疾病有敏感性(和適應力),這是第一次採取大量印度人樣本做詳細的研究。這計畫仍在進行中,最少要對一萬名印度人做基因組定序,這比任何一項政府主導的計畫還大規模。被取樣的人代表了印度人口多樣性的基因樣本集合,在這案中大多數人為正在攻讀生命科學或生物學學位的男女大學生。

科學與工業研究委員會實驗室和基因暨整合生物學研究所(IGIB)的科學家Vinod Scaria表示:「從人們那裡採集的這些樣本絕對不只是做研究。」他說:「我們會與很多成員交流,教育他們基因組學,並設立一個系統讓他們能夠讀取自己的基因資料。」

由於基因組大部分侷限在印度的城市人口,因此Scaria教授認為資料應該普及,即使在村落也要對要進行這項研究。」他也說:「我們希望基因組也能普及化,像現在全國都知道的電腦斷層掃描一樣。」

 

方法

      基因組將根據血液樣本進行定序,科學家計畫在大多數的邦省至少建立三十個基地。每個基因組定序的人都會得到一份報告。參與者可被告知他們身上所帶的基因是否變異,使得他們對某類的藥物反應較慢。例如,保栓通(clopidogrel)是預防中風和心臟病發作的關鍵藥物,有些帶有特定基因的人對保栓通的藥效反應不佳。

我們不會在報告中透露這樣的資訊。在某些案例,疾病與基因之間的相關性是微弱的。個人可透過他們的臨床醫生要求提供此類資訊,因為很多疾病起因是單基因引發的,卻無法治癒甚至連治療藥物都沒有。在道德層面上僅能在適當的諮詢後才可共享這些資訊。」

該計畫耗資一億八千萬盧比,定序工作將會在基因暨整合生物學研究所及包括在海德拉巴的細胞及分子生物學中心(CCMB)共同進行。

基因暨整合生物學研究所主任Anurag Agrawal說,該計畫將證明印度在全基因組定序方面有執行能力。人類基因組大約有三十二億個鹼基對,十年前的成本大概一萬美元。現在價格下降到十分之一。 他說:「我們可以建立一道印度人口的基本線並提出新的問題。例如,在已開發國家,感染腹瀉的情況比印度少。是基因的關係嗎?我們可以對人做長期追蹤和追蹤他們的健康情形。」

自從2003年首次對人類基因組進行定序以來,這為每個人在疾病與獨特的基因之間的關係開啟了新的視角。近一千種疾病(包括囊性纖維化,地中海貧血)是單獨基因發病的結果。即使基因可能對某些藥物沒什麼反應,但基因組定序已可看得出來,並且也可從遺傳學角度而不是以器官疾病來觀察癌症的發生。

 

 (資料來源:The Hindu, April 19, 2019)

更新日期 : 2020/03/13